女子長期乏力全家查出"吸血鬼病"基因 醫(yī)生:卟啉病

據(jù)錢江晚報(bào)報(bào)道，近日，52歲的林女士（化名）因此查出得了“吸血鬼病”。更令人瞠目結(jié)舌的是，他們?nèi)宜目谌耍峙?、愛人，一雙兒女）都攜帶“吸血鬼病”基因。

醫(yī)生提醒，乏力是生活中很常見的未分化病癥，但并不是所有乏力都是由疾病引起。如果長期乏力無法緩解，可能提示存在健康問題，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就醫(yī)篩查。

林女士一度是公司有名的業(yè)務(wù)員。但她總感覺沒力氣，一開始以為是休息不足，并沒有放在心上。后來，林女士臉上、手上的皮膚都開始變黃，正當(dāng)她準(zhǔn)備就醫(yī)時(shí)，突然感覺走不動(dòng)路，回家從一樓到四樓走了快一個(gè)小時(shí)，好不容易走到家門口就撐不住癱倒。幸虧被鄰居發(fā)現(xiàn)，趕緊聯(lián)系了家屬，并將她送到醫(yī)院。

反復(fù)乏力、檢查結(jié)果提示“貧血”……連生活都無法顧及的林女士不得不向公司請了長假，開始四處求醫(yī)。輾轉(zhuǎn)江蘇、北京多地，直到今年年初，慕名來到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院感染病科趙宏主任醫(yī)師的門診。高通量基因測序證實(shí)她的FECH基因突變，屬于紅細(xì)胞生成性卟啉病。

卟啉病是由于人體內(nèi)酶的缺乏或活性降低導(dǎo)致血紅素合成受阻，從而造成卟啉代謝障礙的疾病。因該病患者在陽光刺激下會(huì)有瘙癢、灼熱、腫痛的感覺，就像吸血鬼一樣畏光而被稱為“吸血鬼病”。

然而，卟啉病目前沒有特效療法，針對不同類型治療方案也不同。但如果不接受治療，可引起肝腎功能損傷，發(fā)生其他危及生命的情況。經(jīng)過對癥治療，林女士的乏力情況已有所好轉(zhuǎn)，可以自主行動(dòng)，但未來她還需要長期服藥和隨訪。